# LA ESENCIA DEL MENDELISMO

Ha pasado medio siglo desde que el monje austriaco Gregor Mendel publicó en una revista de provincias los resultados de sus hoy famosos experimentos de cruce con guisantes de jardín. Pasaron desapercibidos hasta 1900, cuando otros tres criadores cuyo trabajo los había llevado a conclusiones similares descubrieron casi simultáneamente la obra de Mendel y la dieron a conocer al mundo.

La cría según las directrices trazadas por Mendel se convirtió de inmediato en el método de ataque más popular entre quienes estudiaban la herencia. Se transformó en un tema sumamente complicado, que no puede comprenderse sin un estudio prolongado, pero cuyos fundamentos se pueden resumir brevemente.

Las diferencias hereditarias en los individuos, se admitirá, se deben a diferencias en sus plasmas germinales. Conviene pensar en estas diferencias en los plasmas germinales (es decir, diferencias en la herencia) como debidas a la presencia en el plasma germinal de ciertas unidades hipotéticas, a las que por lo general se hace referencia como factores.

El factor, hoy en día, es la unidad fundamental de la investigación mendeliana. Se considera que cada uno de estos factores es casi o totalmente constante —es decir, experimenta poco o ningún cambio de generación en generación—. Por lo general es resistente a la «contaminación» por otros factores con los que pueda entrar en contacto en la célula.

El primer principio fundamental del mendelismo es, por tanto, la existencia de unidades relativamente constantes, los factores mendelianos, como base para la transmisión de todos los rasgos que concurren a formar un animal o una planta.

La crianza experimental da razones para creer que cada factor tiene una o más alternativas, las cuales pueden ocupar su lugar en el mecanismo de la herencia, cambiando así el carácter visible de la planta o animal individual en el que se manifiesta.

Para decirlo de un modo ligeramente diferente, una célula germinal difiere de otra por tener alternativas presentes en lugar de algunos de los factores de esta última. Una célula germinal dada nunca puede tener más de una de las alternativas posibles de cada factor. Estas alternativas de un factor se denominan sus alelomorfos.

Ahora una célula germinal madura tiene un solo sistema de estos factores: pero cuando dos células germinales se unen, de esa unión resultan dos clases de células —a saber, células germinales inmaduras y células somáticas—; y ambas clases de células contienen un sistema doble de factores, porque por supuesto han recibido un único sistema entero de cada progenitor.

Este es el segundo de los principios fundamentales del mendelismo: que los factores son simples en la célula germinal madura, pero duplicados en la célula somática (y también en la célula germinal inmadura).

En cada célula con un doble sistema de factores, están necesariamente presentes dos representantes de cada conjunto de alelomorfos, pero estos pueden ser o no semejantes —o, en lenguaje técnico, el individuo puede ser homocigoto o heterocigoto con respecto al conjunto dado de factores alternativos.

Mirándolo desde otro ángulo, hay un único carácter visible en la planta o animal, pero es producido por un factor doble en el plasma germinal.

Cuando la célula germinal inmadura, con su doble sistema de factores, madura, expulsa la mitad de los factores, reteniendo únicamente un sistema único: y los factores alélicos que entonces se segregan en distintas células, como se ha dicho más arriba, por lo general no se ven influidos por su permanencia conjunta.

Pero los factores alélicos no son los únicos que se segregan en distintas células germinales durante la maduración celular; pues los factores que no son alternativos se distribuyen asimismo, de manera más o menos independiente unos de otros, de modo que depende en gran medida del azar si los factores que ingresan en un cruzamiento en una misma célula germinal se segregan en la misma célula germinal o en diferentes, en la siguiente generación. Este es el siguiente principio fundamental del mendelismo, comprendido habitualmente bajo el término «segregación», aunque, como se ha señalado, se trata en realidad de un proceso doble, siendo la segregación de factores alternativos algo distinto de la segregación de factores no alternativos.

De este hecho de la segregación se sigue que un individuo puede formar tantas clases de células germinales como combinaciones posibles de factores existan, tomando una alternativa de cada par de alelomorfos presentes.

En la práctica, esto significa que el número posible de células germinales diferentes es casi infinitamente grande, como probablemente sospecharía cualquiera que haya intentado encontrar dos seres vivos que sean exactamente iguales.

Fig. 46 .—Muchas líneas de estudio diferentes han hecho probable que gran parte, aunque no toda, de la herencia de un animal o planta esté contenida en el núcleo de la célula germinal y que en este núcleo se localice además en pequeños bastoncillos o hilos que pueden teñirse fácilmente para volverse visibles, y que reciben el nombre de cromosomas. En la ilustración anterior se muestran cuatro vistas diferentes del núcleo de la célula germinal de una lombriz de tierra, con los cromosomas en distintas etapas; en la sección 19 cada cromosoma está doblado como una horquilla. El estudio de la mosca de la fruta Drosophila ha hecho probable no solo que los factores hipotéticos de la herencia se encuentren en los cromosomas, sino que cada factor tiene una ubicación perfectamente definida en su cromosoma; y T. H. Morgan y sus colaboradores han elaborado un ingenioso método para medir la distancia desde cualquiera de los extremos a la que se encuentra el factor. Fotomicrografía según Foot y Strobell.

Tal es la esencia del mendelismo; y el lector probablemente esté dispuesto a admitir que no es un asunto sencillo, aun cuando se reduzca a sus términos más simples. En resumen, las características principales en la base de la estructura hipotética son las siguientes:

Existen unidades relativamente constantes en el plasma germinal.

Hay dos relaciones muy distintas que estas unidades pueden mostrar entre sí. Dos (o más) factores unitarios pueden ser alternativos en el mecanismo de la herencia, lo que indica que uno es una variación (o pérdida) del otro; o pueden ser independientes el uno del otro en el mecanismo de la herencia.

La célula germinal madura contiene un único sistema de factores independientes (un representante de cada conjunto de alternativos).

Las células germinales inmaduras y las células somáticas tienen dobles sistemas de factores independientes (dos de cada conjunto de alternativas).

El sistema doble surge simplemente de la unión de dos sistemas simples (es decir, dos células germinales), sin unión ni siquiera contaminación de los factores involucrados.

En la formación de un sistema único (células germinales maduras) a partir de uno doble (células germinales inmaduras), los pares de elementos alternativos se separan y pasan a células germinales distintas. Los factores que no son alternativos pueden separarse o no; la distribución es, en gran medida, cuestión de azar.

Tales son los principios fundamentales del mendelismo; pero sobre ellos se injertó pronto una estructura teórica debida principalmente al zoólogo alemán August Weismann.

Para comprender su papel en esta historia, debemos remitirnos a ese problema tan debatido y con demasiada frecuencia malinterpretado que proporcionan los cromosomas. (Véase la fig. 46).

Estos pequeños bastoncillos de material fácil de teñir, que se encuentran en todas las células del cuerpo, fueron señalados por el profesor Weismann como los probables portadores de la herencia. Con notable agudeza, predijo su comportamiento en la división celular, cuya naturaleza intrincada suele ser la desesperación de todo principiante en biología.

Cuando la cruza mendeliana, en los primeros años de este siglo, mostró el emparejamiento temporal y la subsiguiente separación de las unidades en la célula germinal, pronto se comprendió que los hechos observados de la cruza encajaban a la perfección con los hechos observados (predichos por Weismann) del comportamiento de los cromosomas; pues en cada división celular los cromosomas también se emparejan y se separan de nuevo.

El comportamiento observado de los caracteres transmitidos en animales y plantas seguía, en tantos casos, el comportamiento observado de los cromosomas, que a muchos estudiosos les resultó casi imposible creer que no hubiera relación entre ambos, y la predicción del Dr. Weismann de que los cromosomas son los portadores de la herencia llegó a ser considerada como un hecho por muchos biólogos.

Pero cuando gran parte del sistema del profesor Weismann fue aceptada, otras partes del mismo la acompañaron, incluido un sistema hipotético de «determinantes» en el cromosoma, los cuales se creía que determinaban el desarrollo de los caracteres en el organismo.

Se suponía que cada rasgo de un animal o planta debía estar representado en el plasma germinal por su propio determinante; un rasgo, un determinante.

¿Una muesca en la oreja se transmitía a lo largo de un árbol genealógico? Entonces debía deberse a un determinante para la muesca en la oreja en el plasma germinal.
¿Era la habilidad matemática hereditaria? Entonces tenía que haber un determinante cuya expresión fuera la habilidad matemática.

Durante un tiempo, esta hipótesis fue de utilidad en el desarrollo de la genética; algunos estudiantes incluso empezaron a olvidar que era una hipótesis y a hablar como si fuera un hecho. Pero las pruebas exhaustivas de la cría experimental de plantas y animales han hecho que desde hace tiempo la mayoría de los estudiantes avanzados de genética abandonen esta simple hipótesis.

En su lugar se halla la hipótesis factorial, desarrollada por investigadores en América, Inglaterra y Francia aproximadamente al mismo tiempo. Tal como se explica en el Capítulo V, esta hipótesis conlleva el supuesto de que cada carácter visible se debe a los efectos no de uno, sino de muchos factores en la célula germinal.

Además de estos fundamentos, existen numerosas extensiones y corolarios, algunos de ellos de naturaleza altamente especulativa. El lector que esté interesado en profundizar en el tema debe recurrir a uno de los libros de texto sobre el mendelismo.

En la mejora de las plantas se ha avanzado bastante en el estudio exacto de la herencia mendeliana; en la cría de animales, algo menos; en la herencia humana, muy poco.

La razón es obvia:

que no se pueden hacer experimentos en el ser humano, y los estudiosos deben depender de los resultados de los emparejamientos que puedan encontrar;
que de cada emparejamiento resulta un número muy pequeño de descendientes; y
que las generaciones son tan largas que ningún observador puede tener más de unas pocas ante sus ojos.

Estas dificultades hacen que la investigación mendeliana en el ser humano sea un asunto muy lento e incierto.

En conjunto, es probable que se hayan señalado alrededor de un centenar de caracteres en el hombre como heredados de manera mendeliana. Una gran parte de estos son condiciones patológicas o anomalías raras.

Pero los presentes autores no pueden aceptar la mayoría de estos casos. Se ha señalado en el Capítulo V que existen buenas razones para dudar de que la debilidad mental se herede de manera mendeliana simple, aunque esté ampliamente aceptado como tal. No podemos evitar la sensación de que, en la mayoría de los casos, se está haciendo que la herencia en el hombre parezca mucho más simple de lo que realmente es; y que, en particular en los caracteres mentales, el análisis de los rasgos no ha llegado ni mucho menos al fondo.

Si se nos pidiera que elaboráramos una lista de caracteres acerca de cuya herencia mendeliana pudiera haber pocas dudas, apenas podríamos ir más allá de la siguiente:

Los caracteres ligados al sexo (un tipo de daltonismo, la hemofilia, un tipo de ceguera nocturna, la atrofia del nervio óptico y algunas otras anomalías raras).

Albinismo. Este parece ser un carácter recesivo, pero probablemente involucra múltiples alelomorfos en el hombre, al igual que en otros animales.

Braquidactilia, aparentemente un carácter dominante. Se cita tanto en los manuales de mendelismo que el estudiante podría pensar que es un carácter común. De hecho, es extremadamente raro, pues solo se encuentra en unas pocas familias.

El rasgo similar de la ortodactilia o sinfalangismo, que asimismo parece ser un buen dominante mendeliano, parece existir en una sola familia.

Rasgos como estos, que se definen fácilmente y ocurren muy rara vez, constituyen una gran parte de los casos de herencia probablemente mendeliana. No son mucho más que curiosidades; su rareza y su naturaleza anormal les despojan de importancia evolutiva, salvo la de demostrar que la herencia mendeliana sí opera en el ser humano.

Mechón blanco en el cabello o, como podría llamarse mejor para mostrar su parecido con el rasgo que se encuentra en otros mamíferos, piebaldismo. Un dominante bastante raro.¹

Corea de Huntington, que por lo general parece ser un dominante favorable, aunque los últimos investigadores (Muncey y Davenport) han encontrado algunos casos inconformes.

Unas pocas anomalías, como la canicie prematura (una familia citada por K. Pearson), están lo suficientemente atestiguadas como para ser admitidas. Muchas otras, como la calvicie, son probablemente mendelianas, pero aún no están suficientemente respaldadas por las pruebas.

Ninguno de estos personajes, se observará, tiene gran importancia desde el punto de vista eugenésico. Si se conociera el modo exacto de herencia de algunos de los rasgos mentales y físicos más importantes, sería de gran valor. Pero no es un requisito previo para la acción eugenésica. Se sabe lo suficiente para un programa de aplicación práctica.

En resumen: las características de la visión moderna de la herencia, que el lector debe tener en cuenta, son las siguientes:

Que los diversos caracteres que componen la constitución física de cualquier planta o animal individuales se deben a la acción (junto con el medio ambiente, por supuesto) de lo que se denomina, por conveniencia, factores, unidades hipotéticas separables en el plasma germinal, capaces de transmisión independiente.

Que cada carácter visible se debe a la acción cooperativa de un número indefinidamente grande de factores; y, recíprocamente, que cada uno de estos factores afecta a un número indefinidamente grande de caracteres.